โรคทางพันธุกรรมและโรคจากการประกอบอาชีพ

โรคทางพันธุกรรม โรคติดต่อทางพันธุกรรม คืออะไร

โรคทางพันธุกรรม หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (gene) ซึ่งตัวยีน (gene) นี้จะอยู่ในส่วนของโคโมโซม ซึ่งตัวยีน (gene) ที่เกิดจากพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น นั่นก็คืออาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรืออาจถ่ายทอดจากรุ่นปู่ย่าตายายสู่ลูกหลานก็ได้
ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นโรคที่จะต้องติดตัวไปตลอดชีวิต บางคนอาจแสดงอาการแต่บางคนก็เป็นแค่พาหะในการนำโรคสู่คนอื่นแต่ไม่มีอาการแสดงให้เห็น โรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โรคทางพันธุกรรมบางชนิดก็สามารถระงับได้โดยการการตรวจสอบจากแพทย์ก่อนการมีบุตร ซึ่งถ้ามีการตรวจพบก่อนก็ช่วยให้โรคนี้ไม่แพร่หลายต่อไป
แต่หากอยากมีบุตรก็ต้องเตรียมใจให้ได้ว่าลูกที่เกิดมาอาจมีอาการผิดปกติได้ และถ้าเรามีการรับทราบจากแพทย์อยู่แล้วก็สามารถเตรียมเรื่องของการดูแลบุตรที่จะเกิดมาได้ รวมทั้งอาจมีค่าใช้จ่ายจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นกับการรักษาต่อไป

โรคทางพันธุกรรม โรคติดต่อทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมมีอยู่ด้วยกันหลายโรคมาก ทั้งโรคที่มีการค้นพบและสามารถหาทางป้องกันได้ และยังมีโรคที่ยังไม่มีวิธีป้องกันอยู่ รวมทั้งโรคที่วงการแพทย์ยังไม่สามารถสรุปได้ว่าโรคนี้เกิดจากอะไรมีที่มาที่ไปอย่างไร รวมทั้งการแพร่เชื้อด้วยว่าเกิดจากสาเหตุใดด้วย เรามาเริ่มรู้จักกันทีละโรคที่จะสามารถตรวจสอบได้ในเวลานี้

โรคทางพันธุกรรม ที่ 1 : โรคทาลัสซีเมีย หรือธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคเลือดจาง

โรคทาลัสซีเมีย เราจะเห็นว่าโรคนี้ได้ยินกันบ่อยมากและมีคนจำนวนไม่น้อยที่เป็นโรคนี้ทั้งในประเทศไทยและต่างประเทศ โรคทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ซึ่งผลที่ตามมาของโรคนี้คือทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดจางเรื้อรัง ไม่ว่าจะมีการบำรุงอย่างไรก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
อาการของโรคนี้ที่เห็นได้ชัดนั้นก็คือคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตัวซีดเหลืองและอาจมีอาการม้ามตับโตมาตั้งแต่เกิด ร่างกายมีการพัฒนาช้ากว่าปกติและโรคนี้มีการถ่ายทอดยีน (gene) การสร้างเม็ดเลือดความผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งพ่อแม่จะมีอาการปกติแต่ต้องตรวจเลือดถึงจะรู้ว่าเป็นพาหะของโรคนี้ หรือพ่อแม่อาจมีอาการของโรคนี้อยู่แล้วก็อาจเป็นไปได้

อาการของโรคทาลัสซีเมีย หรือธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

1. ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H) : อาการของโรคทาลัสซีเมียจะมีอาการหลายแบบด้วยกัน เริ่มด้วยแบบที่มีอาการออกมาให้เห็นน้อยนั้นคือ ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H) คือผู้ป่วยจะมีอาการตัวซีดเล็กน้อยหรืออาจมีอาการตัวเหลืองบ้างเล็กน้อยซึ่งอาจมองไม่ออกว่าเป็นโรคทาลัสซีเมีย แต่อาจคิดว่าเป็นโรคดีซ่านหรือโรคตับมากกว่า ต้องมีการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นถึงจะทราบว่าเป็นโรคทาลัสซีเมีย และถ้าหากมีการติดเชื้อเกิดขึ้นอาจทำให้หัวใจวายถึงขั้นเสียชีวิตได้เหมือนกัน
2. ฮีโมโกบินอี (Hemoglobin E) : ต่อมาจะมีอาการที่มองเห็นตั้งแต่แรกเกิดหรืออาจเห็นอาการตั้งแต่หนึ่งขวบหรือสองขวบก็ได้ ในลักษณะนี้เราเรียกว่า ฮีโมโกบินอี (Hemoglobin E) หรือเรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia) ซึ่งในกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงกว่าแบบแรกที่เราแนะนำไปแล้ว อาการของกลุ่มนี้ก็คือมีอาการตัวซีดเหลือง มีพุงป่องก้นโต ม้ามและตับโตกว่าปกติ จมูกแบนโหนกแก้มสูง ขากรรไกรและคางใหญ่กว่าปกติ ร่างกายไม่สมประกอบและมีการเจริญเติบโตช้ากว่าเด็กปกติรุ่นเดียวกัน
คนที่มีอาการของกลุ่มนี้แนะนำให้ทานพวกธาตุเหล็กจากพวกเนื้อสัตว์หรือประเภทถั่วแทน เพื่อให้ร่างการมีการสร้างเลือดอย่างรวดเร็วมากขึ้น และไม่ควรกินพวกเลือดไก่ เลือดหมู เพราะมีธาตุเหล็กเยอะเกินไปที่ร่างกายรับได้  ถ้ามีพวกธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปก็อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ เช่นเบาหวาน ตับแข็งหรือหัวใจวายได้
3. ไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hemoglobin Bart’s Hydrops Fetalis) : ต่อมาเป็นกลุ่มสุดท้ายนั้นก็คือกลุ่มฮีโมโกลบินบาร์ท ไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hemoglobin Bart’s Hydrops Fetalis)  ซึ่งอาการของคนกลุ่มนี้เป็นชนิดรุนแรงที่สุดและอาจถึงตายทั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ หรือตายตอนคลอด หรือตายหลังคลอดบ้างเล็กน้อย
คนที่เป็นทาลัสซีเมียกลุ่มนี้แทบไม่มีโอกาสรอดกันเลยทีเดียว อาการของทาลัสซีเมียกลุ่มนี้จะมีอาการตัวบวม ตัวซีด ตับโต ท้องป่องมาก และยังทำให้แม่มีอาการแทรกซ้อน เช่น ครรภ์เป็นพิษหรือมีการตกเลือด อันตรายถึงแก่ชีวิตของแม่ได้

การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคทาลัสซีเมีย

เราสามารถรักษาโรคทาลัสซีเมียได้ด้วยการดูแลสุขภาพให้มีสุขภาพที่แข็งแรงด้วยการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอแต่ไม่มากเกินไป เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้จะมีกระดูกที่เปราะหักง่าย ไม่ควรดื่มสารที่มีแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่เด็ดขาดเพราะจะมีผลต่อตับทำให้มีอาการเกิดขึ้นชัดมากขึ้น และควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบ 5 หมู่ และไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเองเพราะอาจอันตรายถึงชีวิตได้

โรคทางพันธุกรรม ที่ 2 : โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

คุณสายัณห์ ดอกสะเดา

โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โรคนี้ในปัจจุบันมีการพบมากขึ้น โรคนี้อาจมีทั้งอาการที่เป็นปกติแยกไม่ค่อยออก และอาจมีอาการที่เห็นได้ชัดเจน โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมเนื่องจากเกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครโมโซมบางตัวเกินมาหรืออาจเกิดในแท่งเดียวกัน
อาการของดาวน์ซินโดรมจะมีอาการปัญญาอ่อน มีตาเฉียงขึ้น หัวเล็กกว่าปกติ ปากเล็ก จมูกแบน ตัวเตี้ย มือขาสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องพบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก ฉะนั้นคุณแม่ที่มีอายุเกินกว่า35 ปีที่อยากมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะมีบุตร หรือถ้าทราบอยู่แล้วว่าจะเกิดโรคนี้เกิดขึ้น ก็ควรเรียนรู้ที่จะดูแลรักษาเขาให้เข้ากับคนปกติให้มากที่สุดเพื่อที่จะทำให้เขาไม่เป็นปมด้อยมากที่สุดนั่นเอง

โรคทางพันธุกรรม ที่ 3 : โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) โรคนี้ชื่อนี้คนไทยอาจไม่คุ้ยเคยมากนักเนื่องจากเป็นโรคที่เกิดขึ้นหลายอาการด้วยกันนั้น คือโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย นี้มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก ถ้าเราสังเกตให้ดีโรคนี้อาการจะคล้ายกับโรคดาวน์ซินโดรมนั่นเอง เพียงแต่อาการจะหนักกว่าและอาจมีการพัฒนาการทางด้านสมองที่ช้าและด้อยกว่าโรคดาวน์ซินโดรม

โรคทางพันธุกรรม ที่ 4 : โรคสไปโนซีรีเบลลาร์ อะแท็กเซีย (Spinocerebellar Ataxia)

โรคสไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia) เป็นโรคที่พบไม่มากนักในประเทศไทย ซึ่งโรคสไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide) ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีน (gene) บนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
คนที่เป็นโรคนี้อาจไม่ทราบว่าตนเป็นโรคอะไร อาจจะคิดว่าเป็นโรคที่เป็นมาแต่กำเนิดหรือบางรายอาจคิดในแง่ของเวรกรรมก็มี เพื่อลดอาการกังวลที่จะเกิดขึ้นนั่นเอง

โรคทางพันธุกรรม ที่ 5 : โรคลูคีเมีย  (Leukemia) โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โรคลูคีเมีย  (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคที่พบมากขึ้นในประเทศไทย เนื่องจากในปัจจุบันนี้มีโรงงานและสารกัมมันภาพรังสีจำนวนมากขึ้น โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ ทำให้มีอาการเป็นไข้บ่อยมากขึ้น ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ
อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น อ่อนเพลีย ตัวซีด มีไข้สูง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ เป็นหวัดเรื้อรัง เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ เช่น ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ตับ ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษาโรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ แต่ในปัจจุบันก็มีการพัฒนาการรักษามากขึ้นโดยที่อาจมีการรักษาโดยการพึ่งพาธรรมชาติมากขึ้น รวมทั้งการรักษาโดยการนั่งสมาธิฝึกจิต เพื่อทำให้คนไข้เข้มแข็งมากยิ่งขึ้น เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้เมื่อทราบว่าเป็นโรคก็จะมาอาการท้อแท้หมดกำลังใจในการดำเนินชีวิตต่อไป เพราะฉะนั้นคนที่เป็นญาติพี่น้องก็ควรให้กำลังใจแก่คนกลุ่มนี้เป็นอย่างมากเพื่อให้เขามีกำลังใจที่จะต่อสู้กับโรคนี้ต่อไปนั้นเอง

โรคทางพันธุกรรม ที่ 6 : โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่
แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 อาการ คือ
1. มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
3. พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ
4. พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
6. พบความผิดปกติของกระดูก
7. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ส่วนโรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

โรคทางพันธุกรรม ที่ 7 : โรคคนเผือก (Albinos), (Albinism)

โรคคนเผือก (Albinos), (Albinism) ลักษณะอาการของโรคนี้ก็คือจะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตา สีซีด รวมๆแล้วก็มีอาการซีดทั้งตัว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีเม็ดสีเมลานินน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้ บางรายถ้ามีอาการหนักก็จะโดนแดดไม่ได้เลยต้องอาศัยอยู่แต่ในบ้านเท่านั้น แต่โรคนี้ก็ยังพบไม่เยอะในประเทศไทย แต่จะพบมากในโซนยุโรปเนื่องจากในยุโรปมีลักษณะสีผิวที่ขาวกว่าชาวเอเชียนั้นเอง

โรคทางพันธุกรรม ที่ 8 : โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa)

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คนที่มีอาการที่จะเป็นผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง ในช่วงหลังเราเห็นโรคนี้บ่อยทางโทรทัศน์ ค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคนี้ก็เยอะพอสมควรทำให้หลายคนที่เป็นพ่อแม่เกิดอาการท้อแท้ที่จะทำการรักษาลูกตนเองต่อไป

โรคทางพันธุกรรม ที่ 9 : โรคเบาหวาน (Diabetes)

โรคเบาหวาน (Diabetes) ถือเป็นโรคที่คนไทยเป็นอันดับต้นๆ กันเลยทีเดียว รายละเอียดของโรคนี้ คือภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติที่คนธรรมดาอย่างเราเป็นกัน เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้ และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อยๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง
นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่างๆ จึงทำให้อวัยวะต่างๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา
การป้องกันโรคนี้อาจไม่หายขาด แต่ทำให้อาการทุเลาลงได้เมื่อมีการควบคุมการกินและการใช้ชีวิตในแต่ละวันให้มีคุณภาพที่เหมาะสม รวมทั้งการดูแลรักษาตนเองโดยการออกกำลังกายบ้าง ทานอาหารที่มีประโยชน์
เมื่อเรารู้แล้วว่าโรคที่เกิดจากพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง เราควรป้องกันไว้แต่เนินๆ เพื่อป้องกันการเกิดโรค โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกมายมากที่เรายังไม่ทราบสาเหตุของโรครวมทั้งที่มาของโรคด้วย ฉะนั้นเราควรดูแลตนเองให้ดีทุกวันเพื่ออนาคตที่ดีของเรา และควรมีการตรวจสุขภาพทุกปี เพื่อเป็นการป้องกันโรคต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นด้วย

โรคทางพันธุกรรม

โรค ทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้
เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
       นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ
 สิ่งที่ต้องรู้
โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ
- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง

- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX

- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

-  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์

เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)
-  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)

มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
-  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก

-  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง

ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

        ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) 
        เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง
ตาบอดสี (Color blindness) 

ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด
พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี
cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
       เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก  
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น
ข้อมูล เพิ่มเติม

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน  
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  
ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ     
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง

โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia
ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป อาการ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
สิ่งตรวจพบ

ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย)
อาการแทรกซ้อน
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษา
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น
ข้อแนะนำ

1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง

2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ

3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง

4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน

       โรคจากการประกอบอาชีพ

      โรคติดเชื้อมี4 กลุ่ม

         กลุ่มที่1 ไวรัสและริกเกตเซีย

โรคที่พบบ่อยจากเชื้อไวรัสได้แสดงไว้ในตารางหน้าโรคติดเชื้อไวรัสที่พบบ่อย
โรคจากริกเกตเซียนั้นพบไม่บ่อย เช่น โรคไทฟัส กล่าวได้ว่า ปัจจุบันยังมามียาฆ่าเชื้อไวรัสได้ จึงรักษาโดยเพียงให้ยา รักษาตามอาการ เช่น ไข้ ปวด แล้วรอให้โรคหายเอง นอกจากโรคหูดต่าง ๆ ซึ่งอาจรักษาโดยการผ่าตัด จี้ด้วยความร้อนจากไฟฟ้า จี้ด้วยความเย็นจัด จี้ด้วยสารเคมี หรือทายาบางอย่าง






               กลุ่มที่2 แบคทีเรีย

ส่วนใหญ่แล้วโรคติดเชื้อแบคทีเรียจะมีอาการรุนแรงและอันตรายกว่าเชื้อไวรัสโรคติดเชื้อแบคทีเรีย ที่พบบ่อยแสดงไว้ในโรคติดเชื้อแบคทีเรียที่พบบ่อย               
        มียาหลายชนิดสำหรับรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรีย แต่ไม่มียาครอบจักวาลที่ใช้ฆ่าแบคทีเรียได้ทุกชนิด การรักษาที่ถูกต้องจึงควรรู้ชนิดของเชื้อโรคก่อน เพื่อจะเลือกยาได้เหมาะสม
       การใช้ยาไม่ถูกกับเชื้อโรคหรือรับประทานยาไม่ถูกต้องตามวิธีรักษาอาจทำให้แบคทีเรียดื้อต่อยาได้


       กลุ่มที่3 เชื้อรา

เชื้อราส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิดโรคในมนุษย์มักจะอยู่บนพื้นผิว เช่น ตามส่วนต่าง ๆ ของผิวหนังตั้งแต่ศีรษะ ผม จนถึงเท้าและเล็บ หรือตามเยื่อบุผิว เช่น ในปาก ลิ้น  ในช่องคลอด ซึ่งไม่มีอันตรายแต่ทำให้เกิดอาการคัน หรือแสบน่ารำคาญ
              อย่างไรก็ตาม บางครั้งเชื้อราก็อาจทำให้เกิดโรครุนแรงได้ เชื้อราเข้าสมอง ปอด กล้ามเนื้อ  แก้วตาดำ  แต่พบน้อยมาก
             ปัจจุบันมียาฆ่าเชื้อราที่มีประสิทธิภาพหลายชนิด ทั้งโดยการทาหรือรับประทาน


       กลุ่มที่4 ปรสิต

เป็นสิ่งมีชีวิตจำพวกสัตว์ มีทั้งเซลล์เดียว  (โพรโทซัว)  และหลายเซลล์  (เมทาซัว) ใช้ยารักษาได้
                       4.1โพรโทซัว ได้แก่ ทริโคโมแนส  (พยาธิช่องคลอด) ทำให้ช่องคลอดอักเสบ คัน อะมีบาทำให้เกิดโรคบิดอะมีบา  (เดิมเรียกบิดชนิดมีตัว) พลาสโมเดียมหรือเชื้อมาลาเรียทำให้เกิดโรคไข้จับสั่น และไจอาร์เดีย ทำให้ท้องร่วง และเชื้ออื่น ๆ
                       4.2 เมทาซัว ได้แก่พยาธิต่าง ๆ ดังแสดงไว้ในตารางที่ 3  นอกจากนี้ยังมีหิดและเหา ซึ่งเป็นแมลงเล็ก ๆ ที่ทำให้เกิดโรคผิวหนังรักษาไม่ยากแต่ที่ไม่หายขาด  เพราะไม่ได้รักษาทุกคนพร้อมกันและไม่ได้กำจัดไข่ที่หลงเหลืออยู่


     อุบัติภัยจากการกีฬา

ปัจจุบันนี้ นักเรียนและประชาชนมีความตื่นตัวในเรื่องสุขภาพมากขึ้น นอกจากการเล่นกีฬาจะทำให้สุขภาพแข็งแรงแล้ว ยังเป็นการช่วยให้วัยรุ่นใช้เวลาว่างให้เป็นประโยชน์ ห่างไกลจากอบายมุข เป็นการสร้างสังคมที่ดี และความสามัคคี  และยังอาจนำชื่อเสียงมาสู่ตนเอง  โรงเรียน และประเทศชาติ
        อย่างไรก็ตาม การบาดเจ็บจากการกีฬาย่อมเกิดขึ้นได้ ทั้งที่มีสาเหตุจากตัวผู้เล่นเองหรือปัจจัยสิ่งแวดล้อม ในการเล่นกีฬาให้ปลอดภัย ทางกองส่งเสริมพลศึกษาและสุขภาพ กรมพลศึกษา ได้แนะนำให้นักเรียนผู้เล่นกีฬา ปฏิบัติดังนี้
        1. อย่าฝืนเล่นกีฬาต่อไปหลังจากเหน็บเหนื่อย
        2. อย่าพยายามเล่นกีฬาและอุปกรณ์ที่เสี่ยงอันตรายถ้าตนไม่ถนัด
        3. ควรสวมใส่เครื่องมือและอุปกรณ์เพื่อป้องกันอันตราย
        4. ควรงดเล่นไม่ว่าเกมใด ๆ  ถ้าเห็นว่าอุปกรณ์หรือเครื่องมือไม่เรียบร้อย
        5. พยายามอย่าดึงดันในสิ่งที่เกินความสามารถของตนเอง
        6. ถ้าบาดเจ็บต้องได้รับการรักษาและเอาใจใส่ทันที
        7. เลือกกิจกรรมที่อยู่ในความสามารถของร่างกาย
        8. ควรอบอุ่น (warm) ร่างกายก่อนแข็งขันทุกครั้ง
        9. ควรได้รับการตรวจร่างกายเป็นระยะ
       และยังได้แนะนำให้ครูผู้สอนและสถานศึกษาจัดสิ่งแวดล้อมนอกตัวผู้เล่นกีฬา ให้เกิดความปลอดภัยในเรื่องต่อไปนี้ด้วยคือ
        1. ครูฝึกสอนต้องทำการฝึกสอนอย่างดี และต้องรับผิดชอบตามหน้าที่ของแต่ละกิจกรรม
        2. เครื่องมือและอุปกรณ์เพียงพอกับผู้เล่น มีความคงสภาพและตั้งอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสมและปลอดภัย  เช่น เครื่องปีนป่ายต้องมีเบาะรองรับ สนามไม่มีหลุมหรือตะปู
       3. เครื่องอำนวยความสะดวกและสภาพของผู้เล่น ควรได้รับการตรวจสอบให้คงสภาพดีอยู่เสมอ
       4.ผู้มีส่วนร่วมในการเล่นจะต้องฝึกฝนจนชำนาญ เข้าใจกฎเกณฑ์ กติกา และกฎของความปลอดภัย
        และต้องไม่ลืมว่า ประเภทของกีฬาที่ฝึกสอนหรือจัดให้แข็งขันต้องเหมาะสมกับวัย พัฒนาการทางร่างกาย เพศ และทักษะของนักเรียนด้วย

      อุบัติภัยจากไฟฟ้า

ไฟฟ้าที่มีอยู่ตามธรรมชาติ สามารถทำให้เกิดอันตรายแก่มนุษย์และความเสียหายแก่ทรัพย์ก็คือ ฟ้าผ่า ซึ่งเป็นกระแสไฟฟ้าที่สูงมากภายในระยะเวลาอันรวดเร็ว
           พญามังรายหรือพ่อขุนเม็งรายแห่งอาณาจักรล้านนาก็สวรรคตโดยถูกอสุนีบาต (ฟ้าผ่า ) นักกอล์ฟ นักกีฬาที่เล่นกลางสายฝนก็มีข่าวถูกฟ้าผ่าอยู่เนือง ๆ ถ้าไม่เสียชีวิตก็ได้รับบาดเจ็บ เช่น ผิวหนังและกล้ามเนื้อไหม้เกรียม เยื่อแก้วหูแตกเป็นต้น
           พลังงานไฟฟ้าที่มนุษย์สร้างขึ้นเพื่อใช้กับอุปกรณ์ต่าง ๆ  ซึ่งนับวันจะมีความจำเป็นต่อการทำงานและความสะดวกสบายของชีวิตประจำวันมากขึ้นทุกที อาจได้มาจากเครื่องกำเนิดไฟฟ้า แบตเตอรี่  ไฟฟ้าจากแหล่งเหล่านี้ก็ทำให้เกิดอันตรายได้
           ความรุนแรงของการบาดเจ็บเมื่อมีไฟฟ้าไหลผ่านร่างกายขึ้นอยู่กับ
           1. แรงดันไฟฟ้า เช่น แรงดัน 220 โวลต์ย่อมอันตรายมากกว่า 110 โวลต์
           2. ระยะเวลาที่ไฟฟ้าไหลผ่านร่างกาย ถ้าระยะนานอันตรายก็มากขึ้น
           3. เส้นทางที่กระแสไฟฟ้าผ่านร่างกาย ถ้าผ่านอวัยวะสำคัญ เช่น สมองหัวใจ อันตรายก็สูง
           4. ความต้านทานทางไฟฟ้าของร่างกาย เช่น ถ้าได้รับไฟฟ้าเท่ากันในภาวะเหมือนกัน คนตัวใหญ่หรือน้ำหนักมากว่าย่อมได้รับอันตรายน้อยกว่า
           ผลต่อร่างกายเมื่อได้รับกระแสไฟฟ้า ขึ้นอยู่กับปริมาณของกระแสไฟฟ้า
           1. ไม่เกิดความรู้สึกใด ๆ
           2. เกิดความรู้สึกว่าถูกกระแสไฟฟ้าตอดจี๊ด ๆ ที่ผิวหนัง
       3. กล้ามเนื้อหดตัว แต่ยังไม่เสียการควบคุมตนเอง
          4. มีความรู้สึกเจ็บปวด ไม่สามารถขยับเขยื้อนได้
          5. เกิดอาการกล้ามเนื้อหดตัวเกร็งอย่างรุนแรง
          6. กล้ามเนื้อหัวใจเต้นถี่รัวผิดปกติผิดจังหวะ หรือกระตุกอย่างแรง
          7.  ระบบการการหายใจหยุดทำงาน
          หากได้รับกระแสไฟฟ้ามาก จะพบแผลไหม้เกรียมที่บริเวณไฟฟ้าเข้าและออกจากร่างกายด้วย ถ้าไม่เสียชีวิตจะมีอาการเพลีย ปวดกล้ามเนื้อตามมา  (เพราะการหดเกร็งอย่าแรง ) สมองมึนงง บางรายมีอาการนอนไม่หลับหรืออาการทางจิตประสาทมาเนื่องมาจากตกใจ

         อุบัติภัยจากการจราจร

อุบัติภัยจากการจราจรหรือขนส่งเป็นอุบัติภัยที่พบได้บ่อยและสำคัญมากประเภทหนึ่ง เพราะทำให้สูญเสียชีวิต เกิดความพิการ ความเสียหายทางเศรษฐกิจปีละมาก ๆ
           ปัจจัยที่ทำให้เกิดอุบัติภัยจราจรมีความเกี่ยวข้องกับหลายสิ่งเหล่านี้
          ทั้งผู้ขับขี่ยานพาหนะ ผู้โดยสารและบุคคลที่ 3 เช่น คนเดินเท้า เจ้าหน้าที่ควบคุมสัญญาณการบิน  ฯลฯ
           บุคคลอาจทำให้เกิดอุบัติเหตุจราจรได้ด้วยสาเหตุต่อไปนี้
                    1.1 ความประมาทเลินเล่อ ไม่ปฏิบัติตามวิธีขับยายพาหนะอย่างถูกต้อง ไม่ตรวจพาหนะก่อนใช้งาน  ไม่ชะรอความเร็วเมื่อถนนลื่น
                    1.2 ความคึกคะนองเช่น เย้าแหย่เล่นกันขณะขับรถ
                    1.3 ไม่มีวินัย ฝ่าฝืนกฎระเบียบ เช่น ขับฝ่าไฟแดง ไม่ข้ามถนนในทางม้าลาย  บรรทุกเกินอัตรา ขับเร็วกว่ากำหนด
                    1.4  ความผิดปกติทางร่างกาย เช่น ขาดสติเพราะอารมณ์โกรธ ง่วงนอน เสพสิ่งมึนเมาหรือแอลกอฮอล์ พบว่าร้อยละ 70 ของอุบัติเหตุจราจรเกิดจากเมาสุรา
                    1.5 ความไม่รู้ เช่น ไม่รู้กฎจราจรหรือกฎความปลอดภัย
           พาหนะที่ขาดการดูแลรักษาอย่างถูกต้อง หรือถูกดัดแปลงไปอาจทำให้เกิดอุบัติเหตุได้ง่าย เช่น ไม่มีไฟสัญญาณเลี้ยว หรือไฟท้ายรถยางล้อที่แข็ง อ่อน หรือเก่าเกินไป อาจระเบิดได้  รถจักรยานยนต์ที่ไม่มีกระจกส่องหลัง ใช้ล้อแม็กซ์ขนาดไม่เหมาะสมกับรถ เป็นต้น
        นอกจากนี้อุปกรณ์นิรภัยก็ต้องอยู่ในสภาพที่ดีและมีจำนวนพอเพียง เช่น เข็มขัดนิรภัย เสื้อชูชีพหรือทุ่นในเรือโดยสาร
            จากสถิติของห้องฉุกเฉินโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์พบว่า 3 เดือนแรก หลังการบังคับใช้หมวกนิรภัยสำหรับผู้ขี่จักรยานยนต์ในกรุงมหานคร จำนวนผู้บาดเจ็บรุนแรงที่ศีรษะลดลงถึงครึ่งหนึ่ง จึงควรใช้หมวกนิรภัยทุกครั้งและรัดสายใต้คางให้เรียบร้อย  การใส่หมวกอย่างไม่ถูกต้องหรือนำหมวกนิรภัยอื่น เช่น สำหรับงานก่อสร้างมาใช้จะไม่สามารถป้องกันอันตรายได้ดี
           เช่น พื้นผิวถนนเป็นหลุมเป็นบ่อ ฝนตก ถนนลื่น หมอกลงจัด  ควันไฟจาการเผาหญ้าริมถนน ป้ายสัญญาณจราจรไม่ชัดเจนหรือชำรุด มีวัสดุตกลงกีดขวางบนพื้นผิวจราจร เป็นต้น ผู้พบเห็นควรแก้ไขหรือแจ้งเจ้าหน้าที่ผู้รับผิดชอบทราบโดยเร็ว
            ความบาดเจ็บที่เกิดขึ้นได้แก่ บาดแผล กระดูกหัก สมองหรืออวัยวะภายในกระทบกระเทือน ไฟไหม้ (การปฐมพยาบาลทำได้ดังกล่าวแล้วในเรื่องบาดเจ็บจากการกีฬา )
           ตามธรรมดาแล้วควรปฐมพยาบาลในที่เกิดเหตุก่อนจะเคลื่อนย้ายผู้ป่วย แต่เนื่องจากยานพาหนะมักใช้น้ำมันหรือแก๊สเป็นเชื้อเพลิง ดังนั้น หากมีท่าทีว่าจะลุกไหม้ อาจต้องรีบเคลื่อนผู้ป่วยออกจากยานพาหนะก่อน


           อ้างอิง
http://www.mookfood.com/syrup/syrup9.asp
http://www.thaibigbang.com/%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%84%E0%B8%97%E0%B8%B2%E0%B8%87%E0%B8%9E%E0%B8%B1%E0%B8%99%E0%B8%98%E0%B8%B8%E0%B8%81%E0%B8%A3%E0%B8%A3%E0%B8%A1-%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%84%E0%B8%95%E0%B8%B4%E0%B8%94%E0%B8%95%E0%B9%88%E0%B8%AD%E0%B8%97%E0%B8%B2%E0%B8%87%E0%B8%9E%E0%B8%B1%E0%B8%99%E0%B8%98%E0%B8%B8%E0%B8%81%E0%B8%A3%E0%B8%A3%E0%B8%A1%E0%B8%A1%E0%B8%B5%E0%B8%AD%E0%B8%B0%E0%B9%84%E0%B8%A3%E0%B8%9A%E0%B9%89%E0%B8%B2%E0%B8%87/
http://www.paktho.ac.th/student/diseases/occupation.html